Este paper analiza los resultados de la interacción con pacientes y el público en torno a las pruebas genéticas para enfermedades neuromusculares en América Latina y reporta los primeros encuentros colaborativos con médicos en el estudio Latin SEQ+.

El estudio Latin SEQ+ es un proyecto internacional colaborativo financiado por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido, con el objetivo de evaluar la entrega de Secuenciación Completa del Exoma (WES) a 1000 pacientes con enfermedades neuromusculares sin diagnóstico (5) en 15 países de América Latina. Los pacientes en América Latina tienen acceso sin precedentes a la WES a través de un proyecto financiado por la industria farmacéutica, el estudio Latin-SEQ. Sin embargo, en la mayoría de los países latinoamericanos, el asesoramiento genético no es una profesión bien financiada ni regulada, y los pacientes que se sometan a WES no tendrán acceso previo a este tipo de asesoramiento. La WES será administrada por sus médicos especialistas en enfermedades neuromusculares. La entrega de servicios genómicos sin asesoramiento genético genera preocupación por los resultados en los pacientes, inquietud que también comparten los médicos en el Reino Unido, donde la WES es cada vez más administrada por especialistas que no son genetistas.

Los asesores genéticos consideran de manera integral cómo un diagnóstico genético impacta a los pacientes y sus familias. Las pruebas genéticas pueden afectar psicológica y socialmente a las personas, y pueden modificar las relaciones familiares (9). El asesoramiento genético es fundamental para ayudar a los individuos a tomar una decisión informada y contextualizada que sea adecuada para ellos en el momento de la prueba. Prepara a los pacientes para los resultados potenciales y reales de una prueba genética, incluyendo aquellos que no se buscan directamente, lo cual es una posibilidad real en la medicina genómica.

En América Latina, algunos beneficios de un diagnóstico genético, como el tratamiento personalizado, mejor atención de apoyo y opciones de pruebas prenatales, pueden no realizarse (2). La terapia génica puede ser inalcanzable debido a recursos limitados. Las creencias culturales y religiosas pueden influir en la aceptabilidad y accesibilidad de las pruebas prenatales.

La evaluación de Latin-SEQ+ utiliza métodos mixtos (encuestas, entrevistas cualitativas y etnografía) para explorar cómo se realiza el asesoramiento genético en contextos sin recursos específicos dedicados a este tipo de asesoramiento. Los objetivos indicativos y el alcance se describen a continuación, los cuales serán desarrollados y ajustados iterativamente tras una extensa interacción con las partes interesadas.

1. Resaltar las experiencias de los médicos al dar un diagnóstico y las experiencias de los pacientes y sus familias al recibir un diagnóstico genético.
2. Comprender cómo y si se realizan cambios en la atención de los pacientes en función del resultado de la WES (se encuentra una variante explicativa, no se encuentra ninguna variante, se encuentra una variante de significado incierto).
3. Identificar, describir y comprender cómo se comunica la información genética dentro de las familias.
4. Comprender las influencias culturales específicas en la entrega y recepción de diagnósticos a través de la WES.

Participación Temprana de las Partes Interesadas El artículo analiza los resultados de encuestas de pacientes y del público involucrado en organizaciones benéficas de enfermedades neuromusculares en América Latina, así como las primeras respuestas e inquietudes de los colaboradores obtenidas a partir de observaciones en reuniones y encuestas.

En última instancia, los resultados de la evaluación desarrollarán recursos y aportes educativos; compartirán hallazgos con socios para expandir sus servicios de genética y mejorar los resultados en pacientes; destacarán áreas de buenas prácticas y compartirán los hallazgos con Health Education England y Genomics England para informar el desarrollo de servicios en el Reino Unido. El proyecto generará nuevos conocimientos sobre la prestación de un asesoramiento genético eficaz para mejorar los resultados de los pacientes en América Latina y el Reino Unido.