Latin-SEQ
Además de proveer un diagnóstico genético para pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) en América Latina, Latin-SEQ también impulsará avances en la investigación básica y clínica en varios aspectos clave. Entre estos se incluyen:
- Establecer relaciones fenotipo-genotipo específicas de la región:
Esto permitirá identificar si existen asociaciones particulares entre las características clínicas de los pacientes y las mutaciones genéticas en poblaciones latinoamericanas, contribuyendo así a un mejor entendimiento de las variantes genéticas presentes en la región. - Determinar las prevalencias de distintas ENM en América Latina:
Al evaluar la distribución de diferentes enfermedades neuromusculares en la región, Latin-SEQ proporcionará una visión más clara de su impacto, ayudando a planificar mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento. - Identificar variantes fundadoras y/o específicas de las distintas regiones o grupos étnicos:
Muchas variantes genéticas pueden estar presentes solo en poblaciones o áreas geográficas específicas. La identificación de estas variantes permitirá rastrear el origen y la propagación de ciertas mutaciones en poblaciones concretas, mejorando las pruebas genéticas y facilitando el desarrollo de tratamientos dirigidos. - Establecer un algoritmo de diagnóstico basado en la experiencia de Latin-SEQ:
El proyecto aprovechará los conocimientos adquiridos a través del análisis genético de los pacientes para crear un protocolo de diagnóstico optimizado para las enfermedades neuromusculares en América Latina, teniendo en cuenta las características particulares de sus poblaciones y la infraestructura disponible.
Con este enfoque integral, Latin-SEQ no solo ofrecerá soluciones de diagnóstico más precisas, sino que también contribuirá significativamente al conocimiento científico y a la mejora de la atención médica en la región.
Por otro lado, aquellos casos en los que el análisis de exomas no haya podido identificar variantes causantes de la enfermedad serán sometidos a un análisis genómico más exhaustivo, con el objetivo de identificar nuevos genes candidatos asociados a ENM. En estos casos, el primer paso será realizar estudios de segregación en familiares afectados y sanos, lo que permitirá observar cómo las variantes se heredan dentro de la familia. Posteriormente, se procederá a llevar a cabo análisis funcionales de las variantes y/o genes identificados. Para ello, se implementarán diversas estrategias experimentales, como ensayos enzimáticos, cultivos celulares, y en los casos que lo ameriten, se recurrirá a modelos animales para evaluar el impacto biológico de las variantes. Este enfoque multifacético nos permitirá no solo avanzar en la identificación de nuevos genes relacionados con las ENM, sino también comprender mejor sus mecanismos patogénicos y cómo afectan al paciente a nivel molecular y funcional, contribuyendo de manera significativa al desarrollo de futuras estrategias terapéuticas.
Latin-SEQ+
Evaluación de la entrega de la secuenciación del exoma completo para pacientes con enfermedades musculares en América Latina
(Latin-SEQ)
Este proyecto financiado por el NIHR, Latin-SEQ+, y dirigido por la Dra. Lorraine Cowley, investiga las experiencias de pacientes y profesionales de la salud en 15 países LATAM que forman parte del consorcio Latin-SEQ, el cual ofrece un tipo de prueba genética llamada Secuenciación del Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés) para diagnosticar enfermedades musculares hereditarias. Este tipo de prueba también puede identificar si un paciente tiene otras condiciones genéticas o riesgos de enfermedades que no están relacionadas con sus síntomas de enfermedad muscular (porque el WES no solo examina los genes de las enfermedades musculares). La prueba puede diagnosticar condiciones que los pacientes y sus médicos no esperan y para las cuales no están preparados. El WES también puede proporcionar respuestas inciertas que son difíciles de interpretar.
Este vídeo dirigido a las familias que reciben un diagnóstico genético puede ser útil para explicar en qué consiste el WES.
Hay muchos beneficios potenciales de tener un diagnóstico genético para las enfermedades musculares. Un diagnóstico puede ayudar a adaptar el tratamiento o el cuidado de apoyo, puede ayudar a las familias a entender por qué su pariente tiene una enfermedad y responder preguntas que pueden haberse hecho durante mucho tiempo, y puede dar a otros miembros de la familia información genética que podrían usar para su atención médica o para opciones prenatales para su futura familia.
También existen algunos aspectos negativos, y a veces los pacientes pueden tener dificultades para aceptar un diagnóstico genético por diversas razones. Los padres pueden sentir culpa al saber que su hijo/a ha heredado una condición o enfermedad de ellos. Un diagnóstico genético puede causar trastornos familiares cuando los miembros de la familia, que pueden estar en riesgo de la condición genética, no quieren saber. En algunas culturas, las personas pueden sentirse estigmatizadas por la información recibida. A veces, puede afectar acuerdos financieros como seguros y algunas oportunidades profesionales. Estas son cuestiones que un consejero genético generalmente discutiría con los pacientes antes de la prueba.
En muchos de los 15 países LATAM, no hay consejería genética disponible, y los profesionales de la salud en el servicio de enfermedades musculares informarán a los pacientes sobre el WES y la posible genética de su enfermedad y/o cualquier hallazgo inesperado. Además, en los países LATAM, el acceso a los servicios de atención de apoyo puede variar. Algunas terapias personalizadas pueden no estar disponibles, incluso cuando se encuentra un diagnóstico genético. Las pruebas prenatales pueden no estar disponibles debido a restricciones legales, religiosas o culturales.
El estudio tiene como objetivo evaluar las experiencias de los pacientes, las familias y los profesionales de la salud en:
- Recibir y dar un diagnóstico genético
- Cómo y si hay cambios en la atención al paciente después de la WES
- Oportunidades y aceptación de pruebas prenatales
- Comunicar información genética dentro de las familias
- Recibir y dar hallazgos inesperados
- Manejo de variantes de significado incierto
- Contextos culturales
Los objetivos del estudio son:
- Desarrollar aportes y recursos educativos
- Destacar áreas de buenas prácticas (medidas en comparación con los estándares de consejería genética del Reino Unido)
- Compartir hallazgos con los socios LATAM para expandir sus servicios genéticos y mejorar los resultados de los pacientes
- Compartir hallazgos con ‘Health Education England’ y ‘Genome England’ para informar el desarrollo de servicios en el Reino Unido
Los hallazgos de este estudio, cuando se compartan con los centros participantes, ayudarán a respaldar el desarrollo de servicios genéticos en los países LATAM. En el Reino Unido, aunque tenemos consejería genética, la WES también está comenzando a ofrecerse a los pacientes por médicos que no son genetistas. Por lo tanto, también podemos aprender sobre el desarrollo de nuestros propios servicios a partir de las experiencias de los profesionales de la salud y los pacientes LATAM que no tienen servicios de consejería genética.
El proyecto generará nuevos conocimientos sobre la prestación efectiva de consejería genética para mejorar los resultados de los pacientes en América Latina y el Reino Unido.
Mi rol como consejera genética implica ayudar a identificar a personas con mayor riesgo de padecer enfermedades genéticas renales y cáncer.
Como parte del equipo clínico, tratamos de encontrar la causa genética subyacente de una enfermedad identificando quién es la persona más adecuada para realizarle la prueba. Recolectamos información sobre la historia familiar, dibujamos un árbol genealógico e identificamos el patrón de herencia de las enfermedades. Una vez que sabemos qué gen está causando la enfermedad, ayudo a los pacientes a transmitir esta información a todos los miembros de la familia que están en riesgo.
Aquellos que creen que quieren saber si han heredado la condición son citados a una consulta. En la consulta, les ayudo a tomar decisiones informadas sobre las pruebas genéticas predictivas, que sean las más adecuadas para ellos en este momento de sus vidas.
Si una persona ha heredado el cambio genético que causa la enfermedad, o si una persona en riesgo decide que hacerse una prueba genética no es lo adecuado para ella en este momento, organizo un seguimiento o pruebas de detección adecuadas para ellos.
Mi rol en la universidad se centra en investigar lo que significa para los pacientes tener una enfermedad genética y cómo es que se les ofrezca una prueba genética. Parte de mi trabajo ha puesto de relieve cómo las pruebas genéticas pueden cambiar la dinámica familiar y las relaciones.
Validación de un ensayo basado en sangre para la disferlinopatía en una cohorte latinoamericana
Las mutaciones recesivas en el gen que codifica para la disferlina (DYSF) son responsables de la disferlinopatía, un término que engloba a un grupo de distrofias musculares raras. Se han descrito dos fenotipos principales: la miopatía de Miyoshi (MMD1) y la distrofia muscular de cintura tipo R2 (LGMDR2), que presentan debilidad distal y proximal, respectivamente. El análisis genético es el estándar de oro para diagnosticar la disferlinopatía. Un número creciente de enfermedades genéticas ahora pueden diagnosticarse directamente mediante pruebas de ADN, pero la clasificación de las mutaciones genéticas como patogénicas presenta desafíos considerables. La ausencia o la reducción significativa de disferlina, medida mediante “Western blot” en músculo o en monocitos sanguíneos, es un indicador diagnóstico confiable de la enfermedad. Sin embargo, la complejidad de la técnica limita su aplicación a laboratorios especializados en diagnóstico.
Hemos demostrado previamente que la disferlina está presente normalmente en los neutrófilos, un subconjunto de células sanguíneas. Nuestro laboratorio ha desarrollado un ensayo diagnóstico simple que utiliza inmunohistoquímica en extensiones de sangre periférica (PBF), obtenidas de una gota de sangre, para detectar la presencia de disferlina en estas células e identificar casos de disferlinopatía, en los que la disferlina está ausente. Se requieren más estudios para validar la prueba como un método de preselección para disferlinopatía y como una evaluación funcional para variantes de significado incierto (VUS) en el gen DYSF.
El proyecto Neutrophil Assay Validation (NAV study), financiado por la JAIN Foundation, es un estudio prospectivo a gran escala en una cohorte latinoamericana no diagnosticada, en combinación con un programa de capacitación para la recolección de muestras. Este estudio tendrá acceso a 200 muestras de individuos reclutados en el proyecto LATIN-SEQ, dirigido por la Universidad de Newcastle upon Tyne, Reino Unido. Tras completar sesiones individuales de capacitación para la recolección y verificación de calidad de muestras, los centros inscritos en LATAM recolectarán PBF de participantes no diagnosticados con debilidad muscular de inicio en la adultez. El análisis de disferlina en neutrófilos se realizará en el laboratorio San Camillo IRCCS. Los resultados se compararán luego con el estado genético del DYSF de los participantes cuando se realice la interpretación de los resultados de WES a través de LATIN-SEQ. Una vez completamente validado, el ensayo ofrecerá un método más económico, rápido y sencillo para evaluar la expresión de disferlina y mejorará el acceso al diagnóstico de la disferlinopatía.
La Dra. Rita Barresi es Bióloga Consultora, jefa del Laboratorio de Neurobiología y Coordinadora Institucional de la línea de investigación en Biomarcadores Diagnósticos y Pronósticos en el Hospital San Camillo IRCCS de Venecia (Italia). Rita obtuvo su licenciatura en Biología en la Universidad de Milán y trabajó como investigadora postdoctoral en el laboratorio del Dr. Kevin Campbell en el Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Iowa, EE. UU., en distrofias musculares de cinturas (LGMD). Rita fue la Coordinadora del Servicio de Alta Especialización para LGMD y jefa del Laboratorio de la Unidad de Inmunoanálisis Muscular en Newcastle desde 2008 hasta 2020.
Rita tiene larga experiencia en investigación básica y traslacional sobre los mecanismos biomoleculares subyacentes a las enfermedades musculares genéticas. Su investigación actual se centra en el desarrollo de herramientas innovadoras para identificar biomarcadores relevantes de trastornos neuromusculares y neurodegenerativos, con el fin de guiar y apoyar el recorrido de los pacientes, desde el diagnóstico hasta las opciones de tratamiento.
Publicaciones, Presentaciones y Congresos
Además del componente diagnóstico, el consorcio Latin-SEQ promoverá activamente proyectos de investigación tanto en el ámbito clínico como en el genético. Estos proyectos podrán abarcar, entre otros temas, análisis de correlación fenotipo-genotipo, descripción de variantes fundadoras, identificación de nuevos genes y el estudio de factores genéticos específicos de la región.
Cada centro participante tendrá la libertad de utilizar los resultados generados según sus propios intereses y objetivos. Asimismo, el consorcio incentivará la participación de sus miembros en congresos y en la publicación de artículos científicos. Para asegurar una participación justa y equilibrada en estas actividades, se aplicará una política de publicación, la cual pueden consultar en la intranet de esta web o solicitarnos directamente.
En esta misma sección de la intranet, estará disponible un listado actualizado de todos los proyectos, publicaciones y presentaciones realizadas. Para mantener la lista precisa y al alcance de todos los miembros del consorcio, pedimos que cada participante nos informe sobre nuevas iniciativas y contribuciones.
Latin-SEQ
Además de proveer un diagnóstico genético para pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) en América Latina, Latin-SEQ también impulsará avances en la investigación básica y clínica en varios aspectos clave. Entre estos se incluyen:
- Establecer relaciones fenotipo-genotipo específicas de la región:
Esto permitirá identificar si existen asociaciones particulares entre las características clínicas de los pacientes y las mutaciones genéticas en poblaciones latinoamericanas, contribuyendo así a un mejor entendimiento de las variantes genéticas presentes en la región. - Determinar las prevalencias de distintas ENM en América Latina:
Al evaluar la distribución de diferentes enfermedades neuromusculares en la región, Latin-SEQ proporcionará una visión más clara de su impacto, ayudando a planificar mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento. - Identificar variantes fundadoras y/o específicas de las distintas regiones o grupos étnicos:
Muchas variantes genéticas pueden estar presentes solo en poblaciones o áreas geográficas específicas. La identificación de estas variantes permitirá rastrear el origen y la propagación de ciertas mutaciones en poblaciones concretas, mejorando las pruebas genéticas y facilitando el desarrollo de tratamientos dirigidos. - Establecer un algoritmo de diagnóstico basado en la experiencia de Latin-SEQ:
El proyecto aprovechará los conocimientos adquiridos a través del análisis genético de los pacientes para crear un protocolo de diagnóstico optimizado para las enfermedades neuromusculares en América Latina, teniendo en cuenta las características particulares de sus poblaciones y la infraestructura disponible.
Con este enfoque integral, Latin-SEQ no solo ofrecerá soluciones de diagnóstico más precisas, sino que también contribuirá significativamente al conocimiento científico y a la mejora de la atención médica en la región.
Por otro lado, aquellos casos en los que el análisis de exomas no haya podido identificar variantes causantes de la enfermedad serán sometidos a un análisis genómico más exhaustivo, con el objetivo de identificar nuevos genes candidatos asociados a ENM. En estos casos, el primer paso será realizar estudios de segregación en familiares afectados y sanos, lo que permitirá observar cómo las variantes se heredan dentro de la familia. Posteriormente, se procederá a llevar a cabo análisis funcionales de las variantes y/o genes identificados. Para ello, se implementarán diversas estrategias experimentales, como ensayos enzimáticos, cultivos celulares, y en los casos que lo ameriten, se recurrirá a modelos animales para evaluar el impacto biológico de las variantes. Este enfoque multifacético nos permitirá no solo avanzar en la identificación de nuevos genes relacionados con las ENM, sino también comprender mejor sus mecanismos patogénicos y cómo afectan al paciente a nivel molecular y funcional, contribuyendo de manera significativa al desarrollo de futuras estrategias terapéuticas.
Latin-SEQ+
Evaluación de la entrega de la secuenciación del exoma completo para pacientes con enfermedades musculares en América Latina
(Latin-SEQ)
Este proyecto financiado por el NIHR, Latin-SEQ+, y dirigido por la Dra. Lorraine Cowley, investiga las experiencias de pacientes y profesionales de la salud en 15 países LATAM que forman parte del consorcio Latin-SEQ, el cual ofrece un tipo de prueba genética llamada Secuenciación del Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés) para diagnosticar enfermedades musculares hereditarias. Este tipo de prueba también puede identificar si un paciente tiene otras condiciones genéticas o riesgos de enfermedades que no están relacionadas con sus síntomas de enfermedad muscular (porque el WES no solo examina los genes de las enfermedades musculares). La prueba puede diagnosticar condiciones que los pacientes y sus médicos no esperan y para las cuales no están preparados. El WES también puede proporcionar respuestas inciertas que son difíciles de interpretar.
Este vídeo dirigido a las familias que reciben un diagnóstico genético puede ser útil para explicar en qué consiste el WES.
Hay muchos beneficios potenciales de tener un diagnóstico genético para las enfermedades musculares. Un diagnóstico puede ayudar a adaptar el tratamiento o el cuidado de apoyo, puede ayudar a las familias a entender por qué su pariente tiene una enfermedad y responder preguntas que pueden haberse hecho durante mucho tiempo, y puede dar a otros miembros de la familia información genética que podrían usar para su atención médica o para opciones prenatales para su futura familia.
También existen algunos aspectos negativos, y a veces los pacientes pueden tener dificultades para aceptar un diagnóstico genético por diversas razones. Los padres pueden sentir culpa al saber que su hijo/a ha heredado una condición o enfermedad de ellos. Un diagnóstico genético puede causar trastornos familiares cuando los miembros de la familia, que pueden estar en riesgo de la condición genética, no quieren saber. En algunas culturas, las personas pueden sentirse estigmatizadas por la información recibida. A veces, puede afectar acuerdos financieros como seguros y algunas oportunidades profesionales. Estas son cuestiones que un consejero genético generalmente discutiría con los pacientes antes de la prueba.
En muchos de los 15 países LATAM, no hay consejería genética disponible, y los profesionales de la salud en el servicio de enfermedades musculares informarán a los pacientes sobre el WES y la posible genética de su enfermedad y/o cualquier hallazgo inesperado. Además, en los países LATAM, el acceso a los servicios de atención de apoyo puede variar. Algunas terapias personalizadas pueden no estar disponibles, incluso cuando se encuentra un diagnóstico genético. Las pruebas prenatales pueden no estar disponibles debido a restricciones legales, religiosas o culturales.
El estudio tiene como objetivo evaluar las experiencias de los pacientes, las familias y los profesionales de la salud en:
- Recibir y dar un diagnóstico genético
- Cómo y si hay cambios en la atención al paciente después de la WES
- Oportunidades y aceptación de pruebas prenatales
- Comunicar información genética dentro de las familias
- Recibir y dar hallazgos inesperados
- Manejo de variantes de significado incierto
- Contextos culturales
Los objetivos del estudio son:
- Desarrollar aportes y recursos educativos
- Destacar áreas de buenas prácticas (medidas en comparación con los estándares de consejería genética del Reino Unido)
- Compartir hallazgos con los socios LATAM para expandir sus servicios genéticos y mejorar los resultados de los pacientes
- Compartir hallazgos con ‘Health Education England’ y ‘Genome England’ para informar el desarrollo de servicios en el Reino Unido
Los hallazgos de este estudio, cuando se compartan con los centros participantes, ayudarán a respaldar el desarrollo de servicios genéticos en los países LATAM. En el Reino Unido, aunque tenemos consejería genética, la WES también está comenzando a ofrecerse a los pacientes por médicos que no son genetistas. Por lo tanto, también podemos aprender sobre el desarrollo de nuestros propios servicios a partir de las experiencias de los profesionales de la salud y los pacientes LATAM que no tienen servicios de consejería genética.
El proyecto generará nuevos conocimientos sobre la prestación efectiva de consejería genética para mejorar los resultados de los pacientes en América Latina y el Reino Unido.
Mi rol como consejera genética implica ayudar a identificar a personas con mayor riesgo de padecer enfermedades genéticas renales y cáncer.
Como parte del equipo clínico, tratamos de encontrar la causa genética subyacente de una enfermedad identificando quién es la persona más adecuada para realizarle la prueba. Recolectamos información sobre la historia familiar, dibujamos un árbol genealógico e identificamos el patrón de herencia de las enfermedades. Una vez que sabemos qué gen está causando la enfermedad, ayudo a los pacientes a transmitir esta información a todos los miembros de la familia que están en riesgo.
Aquellos que creen que quieren saber si han heredado la condición son citados a una consulta. En la consulta, les ayudo a tomar decisiones informadas sobre las pruebas genéticas predictivas, que sean las más adecuadas para ellos en este momento de sus vidas.
Si una persona ha heredado el cambio genético que causa la enfermedad, o si una persona en riesgo decide que hacerse una prueba genética no es lo adecuado para ella en este momento, organizo un seguimiento o pruebas de detección adecuadas para ellos.
Mi rol en la universidad se centra en investigar lo que significa para los pacientes tener una enfermedad genética y cómo es que se les ofrezca una prueba genética. Parte de mi trabajo ha puesto de relieve cómo las pruebas genéticas pueden cambiar la dinámica familiar y las relaciones.
Validación de un ensayo basado en sangre para la disferlinopatía en una cohorte latinoamericana
Las mutaciones recesivas en el gen que codifica para la disferlina (DYSF) son responsables de la disferlinopatía, un término que engloba a un grupo de distrofias musculares raras. Se han descrito dos fenotipos principales: la miopatía de Miyoshi (MMD1) y la distrofia muscular de cintura tipo R2 (LGMDR2), que presentan debilidad distal y proximal, respectivamente. El análisis genético es el estándar de oro para diagnosticar la disferlinopatía. Un número creciente de enfermedades genéticas ahora pueden diagnosticarse directamente mediante pruebas de ADN, pero la clasificación de las mutaciones genéticas como patogénicas presenta desafíos considerables. La ausencia o la reducción significativa de disferlina, medida mediante “Western blot” en músculo o en monocitos sanguíneos, es un indicador diagnóstico confiable de la enfermedad. Sin embargo, la complejidad de la técnica limita su aplicación a laboratorios especializados en diagnóstico.
Hemos demostrado previamente que la disferlina está presente normalmente en los neutrófilos, un subconjunto de células sanguíneas. Nuestro laboratorio ha desarrollado un ensayo diagnóstico simple que utiliza inmunohistoquímica en extensiones de sangre periférica (PBF), obtenidas de una gota de sangre, para detectar la presencia de disferlina en estas células e identificar casos de disferlinopatía, en los que la disferlina está ausente. Se requieren más estudios para validar la prueba como un método de preselección para disferlinopatía y como una evaluación funcional para variantes de significado incierto (VUS) en el gen DYSF.
El proyecto Neutrophil Assay Validation (NAV study), financiado por la JAIN Foundation, es un estudio prospectivo a gran escala en una cohorte latinoamericana no diagnosticada, en combinación con un programa de capacitación para la recolección de muestras. Este estudio tendrá acceso a 200 muestras de individuos reclutados en el proyecto LATIN-SEQ, dirigido por la Universidad de Newcastle upon Tyne, Reino Unido. Tras completar sesiones individuales de capacitación para la recolección y verificación de calidad de muestras, los centros inscritos en LATAM recolectarán PBF de participantes no diagnosticados con debilidad muscular de inicio en la adultez. El análisis de disferlina en neutrófilos se realizará en el laboratorio San Camillo IRCCS. Los resultados se compararán luego con el estado genético del DYSF de los participantes cuando se realice la interpretación de los resultados de WES a través de LATIN-SEQ. Una vez completamente validado, el ensayo ofrecerá un método más económico, rápido y sencillo para evaluar la expresión de disferlina y mejorará el acceso al diagnóstico de la disferlinopatía.
La Dra. Rita Barresi es Bióloga Consultora, jefa del Laboratorio de Neurobiología y Coordinadora Institucional de la línea de investigación en Biomarcadores Diagnósticos y Pronósticos en el Hospital San Camillo IRCCS de Venecia (Italia). Rita obtuvo su licenciatura en Biología en la Universidad de Milán y trabajó como investigadora postdoctoral en el laboratorio del Dr. Kevin Campbell en el Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Iowa, EE. UU., en distrofias musculares de cinturas (LGMD). Rita fue la Coordinadora del Servicio de Alta Especialización para LGMD y jefa del Laboratorio de la Unidad de Inmunoanálisis Muscular en Newcastle desde 2008 hasta 2020.
Rita tiene larga experiencia en investigación básica y traslacional sobre los mecanismos biomoleculares subyacentes a las enfermedades musculares genéticas. Su investigación actual se centra en el desarrollo de herramientas innovadoras para identificar biomarcadores relevantes de trastornos neuromusculares y neurodegenerativos, con el fin de guiar y apoyar el recorrido de los pacientes, desde el diagnóstico hasta las opciones de tratamiento.
Publicaciones, Presentaciones y Congresos
Además del componente diagnóstico, el consorcio Latin-SEQ promoverá activamente proyectos de investigación tanto en el ámbito clínico como en el genético. Estos proyectos podrán abarcar, entre otros temas, análisis de correlación fenotipo-genotipo, descripción de variantes fundadoras, identificación de nuevos genes y el estudio de factores genéticos específicos de la región.
Cada centro participante tendrá la libertad de utilizar los resultados generados según sus propios intereses y objetivos. Asimismo, el consorcio incentivará la participación de sus miembros en congresos y en la publicación de artículos científicos. Para asegurar una participación justa y equilibrada en estas actividades, se aplicará una política de publicación, la cual pueden consultar en la intranet de esta web o solicitarnos directamente.
En esta misma sección de la intranet, estará disponible un listado actualizado de todos los proyectos, publicaciones y presentaciones realizadas. Para mantener la lista precisa y al alcance de todos los miembros del consorcio, pedimos que cada participante nos informe sobre nuevas iniciativas y contribuciones.
