Coordinación del proyecto, JWMDRC, Newcastle

Investigadora Principal
Dra. Ana Töpf
Investigadora Asociada Sénior, JWMDRC, Newcastle University
Líder del grupo de NGS del JWMDRC
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
PhD en Cs. Biológicas, University of Durham
Coinvestigador Principal
Prof. Jordi Díaz Manera
Profesor William Leech de Enfermedades Neuromusculares, medicina traslacional y genética, JWMDRC, Newcastle University
Consultor Honorario en Genética, The Newcastle upon Tyne Hospitals Trust
Profesor de Enfermedades Neuromusculares, JWMDRC, Newcastle University
Coordinador
Alejandro González Chamorro
Coordinador de Proyectos, JWMDRC, Newcastle University
Aprendiz en Análisis de Datos
Arquitecto de formación, España

JWMDRC, NEWCASTLE

Investigadora Asociada
Dra. Leonela Luce
Single gene pre-screening and validation analysis
Investigadora Asociada en el JWMDRC, Newcastle University
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
Dra. en Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, especializada en diagnóstico molecular de Distrofinopatías
Técnico de Laboratorio
Joel Mannion
Technical Support
Máster en in Biomedical Genetics, Newcastle Univeristy
Investigadora Clínica Asociada
Dra. Marianela Schiava
Médica especialista en neurología de adultos (hospital César Milstein, Buenos Aires, y carrera de especialista de la Universidad de Buenos Aires, Argentina)
Fellowship en trastornos neuromusculares y electromiografía, Hospital Británico, Buenos Aires, Argentina
Clinical Research Associate en el JWMDRC, UK
Estudiante de último año de doctorado en JWMDRC y Newcastle University, UK

JWMDRC Biobank, Newcastle

Manager del Biobanco
Dan Cox
Archivado de muestras
Gerente de Garantía Interna de Calidad, JWMDRC, Newcastle University
Técnico del Biobanco
Andrew Galloway
Extracción de ADN
Técnico de laboratorio, JWMDRC, Newcastle University

Hospital Sant Joan de Déu, BARCELONA

Soporte de Coordinación
Dr. Andrés Nascimento
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, y de la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN), España
Miembro de los Centros de Referencia Nacionales (CSUR) y la Red Europea de Referencias para Enfermedades
Asesor científico en asociaciones de pacientes con ENM
Soporte de Coordinación
Dr. Carlos Ortez

Antiguos Miembros, JWMDRC, Newcastle

Asistente de Laboratorio
Pilar Maestre
Análisis del Pre-screening
Biotecnóloga, España
Estudiante de Investigación en Medicina Transnacional, Alemania
Técnico de Laboratorio
Adam McFarlane
Procesamiento de muestras
Técnico Especialista de Laboratorio, JWMDRC, Newcastle University

COMITÉ DIRECTIVO

Investigadora Principal
Dra. Ana Töpf
Investigadora Asociada Sénior, JWMDRC, Newcastle University
Líder del grupo de NGS del JWMDRC
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
PhD en Cs. Biológicas, University of Durham
Coinvestigador Principal
Prof. Jordi Díaz Manera
Profesor William Leech de Enfermedades Neuromusculares, medicina traslacional y genética, JWMDRC, Newcastle University
Consultor Honorario en Genética, The Newcastle upon Tyne Hospitals Trust
Profesor de Enfermedades Neuromusculares, JWMDRC, Newcastle University
Soporte de Coordinación
Dr. Andrés Nascimento
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, y de la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN), España
Miembro de los Centros de Referencia Nacionales (CSUR) y la Red Europea de Referencias para Enfermedades
Asesor científico en asociaciones de pacientes con ENM
Dr. Jorge Alfredo Bevilacqua Rivas
Profesor Titular y Coordinador de la Unidad Neuromuscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular y Laboratorio de Miología, Centro de Neurociencias, Clínica Dávila, Santiago.
Especialista en Neurología de Adultos y Electrofisiólogo (EMG y VCN), Hospital Clínico Universidad de Chile.
Coordinador de la Escuela Euro-Latinoamericana de Miología (EVELAM).
Miembro del Comité de Educación Continua de Treat-NMD.
Membre d’Honneur Étranger de la Société Française de Neurologie (SFN).
Miembro de la AAANEM y AAN.
Dra. Ma Soledad Monges
Neuróloga infantil. Jefa del servicio de Neurología y coordinadora del programa de atención, docencia e investigación de pacientes neuromusculares del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.
Presidenta de la Sociedad de Neurología infantil de Argentina.
Dra. Peggy Martínez Esteban
Médico neuróloga, Mg Neurociencias. Servicio de Neurología, Coordinadora de Neurofisiología Clínica, Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, Lima Perú.
Miembro de la Sociedad Peruana de Neurología. Directora del Capítulo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Peruana de Neurología.
Directora de Neuromusculares Perú.
Dr. Marco Javier Casartelli Galeano
Director del Programa Nacional de Detección Neonatal, Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.
Jefe del Servicio de Neuropediatría, Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Asunción, Paraguay.
Doctor en Medicina y Cirugía, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción.
Médico Adjunto del Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España (2007-2010).
Dra. Juliana Gurgel Giannetti
Dr. Alfonso Gutiérrez Mata
Neuropediatra, Servicio de Neurología Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", San José Costa Rica
Coordinador de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares
Miembro de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP)
Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de México (U:N:A:M)
Jefe de servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación. Ciudad de México
Médico especialista en Medicina de Rehabilitación. Maestra en ciencias de la salud. Alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares. Alta especialidad en Medicina de Electrodiagnóstico. Secretaria médica de la Sociedad Mexicana de la Distrofia Muscular A.C.

Centros Participantes

Financiamiento

El equipo Latin-SEQ de Newcastle ha asegurado fondos para los primeros cuatro años del proyecto. Esto permitirá la creación del consorcio y la secuenciación y análisis de los primeros 1000 pacientes con enfermedades neuromusculares reclutados en LATAM. Los costos de envío de muestras biológicas a Newcastle upon Tyne, Reino Unido, así como los materiales necesarios para la recolección y empaquetado de las muestras, serán cubiertos por la coordinación del proyecto. Sin embargo, otros costos relacionados con el reclutamiento de pacientes y el manejo de muestras serán responsabilidad de cada institución participante?.

Coordinación del proyecto, JWMDRC, Newcastle

Investigadora Principal
Dra. Ana Töpf
Investigadora Asociada Sénior, JWMDRC, Newcastle University
Líder del grupo de NGS del JWMDRC
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
PhD en Cs. Biológicas, University of Durham
Coinvestigador Principal
Prof. Jordi Díaz Manera
Profesor William Leech de Enfermedades Neuromusculares, medicina traslacional y genética, JWMDRC, Newcastle University
Consultor Honorario en Genética, The Newcastle upon Tyne Hospitals Trust
Profesor de Enfermedades Neuromusculares, JWMDRC, Newcastle University
Coordinador
Alejandro González Chamorro
Coordinador de Proyectos, JWMDRC, Newcastle University
Aprendiz en Análisis de Datos
Arquitecto de formación, España

JWMDRC, NEWCASTLE

Investigadora Asociada
Dra. Leonela Luce
Single gene pre-screening and validation analysis
Investigadora Asociada en el JWMDRC, Newcastle University
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
Dra. en Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, especializada en diagnóstico molecular de Distrofinopatías
Técnico de Laboratorio
Joel Mannion
Technical Support
Máster en in Biomedical Genetics, Newcastle Univeristy
Investigadora Clínica Asociada
Dra. Marianela Schiava
Médica especialista en neurología de adultos (hospital César Milstein, Buenos Aires, y carrera de especialista de la Universidad de Buenos Aires, Argentina)
Fellowship en trastornos neuromusculares y electromiografía, Hospital Británico, Buenos Aires, Argentina
Clinical Research Associate en el JWMDRC, UK
Estudiante de último año de doctorado en JWMDRC y Newcastle University, UK

JWMDRC Biobank, Newcastle

Manager del Biobanco
Dan Cox
Archivado de muestras
Gerente de Garantía Interna de Calidad, JWMDRC, Newcastle University
Técnico del Biobanco
Andrew Galloway
Extracción de ADN
Técnico de laboratorio, JWMDRC, Newcastle University

Hospital Sant Joan de Déu, BARCELONA

Soporte de Coordinación
Dr. Andrés Nascimento
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, y de la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN), España
Miembro de los Centros de Referencia Nacionales (CSUR) y la Red Europea de Referencias para Enfermedades
Asesor científico en asociaciones de pacientes con ENM
Soporte de Coordinación
Dr. Carlos Ortez

Antiguos Miembros, JWMDRC, Newcastle

Asistente de Laboratorio
Pilar Maestre
Análisis del Pre-screening
Biotecnóloga, España
Estudiante de Investigación en Medicina Transnacional, Alemania
Técnico de Laboratorio
Adam McFarlane
Procesamiento de muestras
Técnico Especialista de Laboratorio, JWMDRC, Newcastle University

COMITÉ DIRECTIVO

Investigadora Principal
Dra. Ana Töpf
Investigadora Asociada Sénior, JWMDRC, Newcastle University
Líder del grupo de NGS del JWMDRC
Licenciada en Cs. Biológicas, Universidad de Buenos Aires
PhD en Cs. Biológicas, University of Durham
Coinvestigador Principal
Prof. Jordi Díaz Manera
Profesor William Leech de Enfermedades Neuromusculares, medicina traslacional y genética, JWMDRC, Newcastle University
Consultor Honorario en Genética, The Newcastle upon Tyne Hospitals Trust
Profesor de Enfermedades Neuromusculares, JWMDRC, Newcastle University
Soporte de Coordinación
Dr. Andrés Nascimento
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, y de la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN), España
Miembro de los Centros de Referencia Nacionales (CSUR) y la Red Europea de Referencias para Enfermedades
Asesor científico en asociaciones de pacientes con ENM
Dr. Jorge Alfredo Bevilacqua Rivas
Profesor Titular y Coordinador de la Unidad Neuromuscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular y Laboratorio de Miología, Centro de Neurociencias, Clínica Dávila, Santiago.
Especialista en Neurología de Adultos y Electrofisiólogo (EMG y VCN), Hospital Clínico Universidad de Chile.
Coordinador de la Escuela Euro-Latinoamericana de Miología (EVELAM).
Miembro del Comité de Educación Continua de Treat-NMD.
Membre d’Honneur Étranger de la Société Française de Neurologie (SFN).
Miembro de la AAANEM y AAN.
Dra. Ma Soledad Monges
Neuróloga infantil. Jefa del servicio de Neurología y coordinadora del programa de atención, docencia e investigación de pacientes neuromusculares del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.
Presidenta de la Sociedad de Neurología infantil de Argentina.
Dra. Peggy Martínez Esteban
Médico neuróloga, Mg Neurociencias. Servicio de Neurología, Coordinadora de Neurofisiología Clínica, Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, Lima Perú.
Miembro de la Sociedad Peruana de Neurología. Directora del Capítulo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Peruana de Neurología.
Directora de Neuromusculares Perú.
Dr. Marco Javier Casartelli Galeano
Director del Programa Nacional de Detección Neonatal, Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.
Jefe del Servicio de Neuropediatría, Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Asunción, Paraguay.
Doctor en Medicina y Cirugía, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción.
Médico Adjunto del Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España (2007-2010).
Dra. Juliana Gurgel Giannetti
Dr. Alfonso Gutiérrez Mata
Neuropediatra, Servicio de Neurología Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", San José Costa Rica
Coordinador de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares
Miembro de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP)
Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de México (U:N:A:M)
Jefe de servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación. Ciudad de México
Médico especialista en Medicina de Rehabilitación. Maestra en ciencias de la salud. Alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares. Alta especialidad en Medicina de Electrodiagnóstico. Secretaria médica de la Sociedad Mexicana de la Distrofia Muscular A.C.

Centros Participantes

Financiamiento

El equipo Latin-SEQ de Newcastle ha asegurado fondos para los primeros cuatro años del proyecto. Esto permitirá la creación del consorcio y la secuenciación y análisis de los primeros 1000 pacientes con enfermedades neuromusculares reclutados en LATAM. Los costos de envío de muestras biológicas a Newcastle upon Tyne, Reino Unido, así como los materiales necesarios para la recolección y empaquetado de las muestras, serán cubiertos por la coordinación del proyecto. Sin embargo, otros costos relacionados con el reclutamiento de pacientes y el manejo de muestras serán responsabilidad de cada institución participante?.