Latin-SEQ
Além de oferecer diagnóstico genético para pacientes com doenças neuromusculares (DNM) na América Latina, o Latin-SEQ também impulsionará avanços em pesquisa básica e clínica em várias áreas-chave, incluindo:
- Estabelecer relações fenótipo-genótipo específicas da região:
Isso permitirá identificar associações específicas entre as características clínicas dos pacientes e as mutações genéticas em populações latino-americanas, contribuindo assim para um melhor entendimento das variantes genéticas presentes na região. - Determinar a prevalência de várias DNM na América Latina:
Ao avaliar a distribuição de diferentes doenças neuromusculares na região, o Latin-SEQ fornecerá uma visão mais clara do seu impacto, ajudando a planejar estratégias aprimoradas de diagnóstico e tratamento. - Identificar variantes fundadoras e/ou específicas de regiões ou grupos étnicos:
Muitas variantes genéticas podem estar presentes apenas em populações ou áreas geográficas específicas. Identificar essas variantes permitirá rastrear a origem e a propagação de certas mutações em populações específicas, melhorando os testes genéticos e facilitando o desenvolvimento de tratamentos direcionados. - Estabelecer um algoritmo de diagnóstico baseado na experiência do Latin-SEQ:
O projeto aproveitará o conhecimento adquirido por meio da análise genética dos pacientes para criar um protocolo de diagnóstico otimizado para doenças neuromusculares na América Latina, levando em conta as características particulares de suas populações e a infraestrutura disponível.
Com essa abordagem abrangente, o Latin-SEQ não apenas oferecerá soluções de diagnóstico mais precisas, mas também contribuirá significativamente para o conhecimento científico e a melhoria da assistência médica na região.
Além disso, os casos em que a análise de exomas não conseguir identificar variantes causadoras da doença serão submetidos a uma análise genômica mais abrangente, com o objetivo de identificar novos genes candidatos associados a DNM. Nesses casos, o primeiro passo será realizar estudos de segregação em familiares afetados e saudáveis, permitindo observar como as variantes são herdadas dentro da família. Posteriormente, serão realizados estudos funcionais das variantes e/ou genes identificados, implementando várias estratégias experimentais, como ensaios enzimáticos, culturas celulares e, quando necessário, modelos animais para avaliar o impacto biológico das variantes. Essa abordagem multifacetada permitirá não apenas avançar na identificação de novos genes relacionados às DNM, mas também compreender melhor seus mecanismos patogênicos e como afetam o paciente em nível molecular e funcional, contribuindo de forma significativa para o desenvolvimento de futuras estratégias terapêuticas.
Latin-SEQ+
Avaliação da entrega de sequenciamento do exoma completo
para pacientes com doenças musculares na América Latina (Latin-SEQ)
Este projeto financiado pelo NIHR, Latin-SEQ+, e liderado pela Dra. Lorraine Cowley, está investigando as experiências de pacientes e profissionais de saúde em 15 países da América Latina que fazem parte do consórcio Latin-SEQ, que oferece um tipo de teste genético chamado Sequenciamento do Exoma Completo (WES, na sigla em inglês) para diagnosticar doenças musculares hereditárias. Esse tipo de teste também pode identificar se um paciente tem outras condições genéticas ou riscos de doenças que não têm relação com os sintomas da doença muscular (porque o WES não examina apenas os genes relacionados às doenças musculares). O teste pode diagnosticar condições que os pacientes e seus médicos não esperam e para as quais não estão preparados. O WES também pode gerar respostas incertas que são difíceis de interpretar.
Este vídeo, direcionado às famílias que estão recebendo um diagnóstico genético, pode ser útil para explicar o que é o WES.
Existem muitos benefícios potenciais em ter um diagnóstico genético para doenças musculares. Um diagnóstico pode ajudar a personalizar o tratamento ou o cuidado de suporte, pode ajudar as famílias a entenderem por que seu parente tem uma doença e responder a perguntas que podem ter sido feitas há muito tempo. Pode fornecer a outros membros da família informações genéticas que podem ser usadas em seus cuidados médicos ou em opções pré-natais para sua futura família.
Também existem alguns aspectos negativos, e às vezes os pacientes podem ter dificuldade em aceitar um diagnóstico genético por várias razões. Os pais podem sentir culpa ao saber que seu filho herdou uma condição ou doença deles. Um diagnóstico genético pode causar conflitos familiares quando membros da família, que podem estar em risco de ter a condição genética, não querem saber. Em algumas culturas, as pessoas podem sentir-se estigmatizadas pela informação recebida. Às vezes, pode afetar arranjos financeiros como seguros e algumas oportunidades de carreira. Estas são questões que normalmente um conselheiro genético discutiria com os pacientes antes do teste.
Em muitos dos 15 países da América Latina, não há aconselhamento genético disponível, e os profissionais de saúde no serviço de doenças musculares informarão os pacientes sobre o WES e as possíveis características genéticas da sua doença e/ou quaisquer achados inesperados. Além disso, nos países da América Latina, o acesso a serviços de suporte pode variar. Algumas terapias personalizadas podem não estar disponíveis, mesmo quando um diagnóstico genético é encontrado. Testes pré-natais podem não estar disponíveis devido a restrições legais, religiosas ou culturais.
O estudo tem como objetivo avaliar as experiências de pacientes, famílias e profissionais de saúde em:
- Receber e dar um diagnóstico genético
- Como e se há mudanças no cuidado ao paciente após o WES
- Oportunidades e adesão aos testes pré-natais
- Comunicação de informações genéticas dentro das famílias
- Receber e dar resultados inesperados
- Lidar com variantes de significado incerto
- Contextos culturais
Os objetivos do estudo são:
- Desenvolver recursos e materiais educativos
- Destacar áreas de boas práticas (medidas de acordo com os padrões de aconselhamento genético do Reino Unido)
- Compartilhar os achados com os parceiros da América Latina para expandir seus serviços genéticos e melhorar os resultados dos pacientes
- Compartilhar os achados com o ‘Health Education England’ e o ‘Genome England’ para informar o desenvolvimento de serviços no Reino Unido
As descobertas deste estudo, quando compartilhados com os centros participantes, ajudarão no desenvolvimento de serviços genéticos nos países da América Latina. No Reino Unido, embora tenhamos aconselhamento genético, o WES também está começando a ser oferecido a pacientes por médicos que não são geneticistas. Portanto, também podemos aprender com as experiências dos profissionais de saúde e dos pacientes da América Latina, que não têm serviços de aconselhamento genético, para desenvolver nossos próprios serviços.
O projeto gerará novos conhecimentos sobre a prestação de aconselhamento genético eficaz para melhorar os resultados dos pacientes na América Latina e no Reino Unido.
Meu papel como conselheira genética envolve ajudar a identificar pessoas com maior risco de doenças genéticas renais e câncer.
Como parte da equipe clínica, tentamos encontrar a causa genética subjacente de uma doença, identificando quem é a pessoa mais apropriada para ser testada. Recolhemos informações sobre o histórico familiar, desenhamos uma árvore genealógica e identificamos o padrão de herança das doenças. Uma vez que sabemos qual gene está causando a doença, ajudo os pacientes a compartilhar essa informação com todos os membros da família que estão em risco.
Aqueles que acreditam que querem saber se herdaram a condição são convidados a uma consulta. Na consulta, ajudo-os a tomar decisões informadas sobre os testes genéticos preditivos, que sejam mais adequados para eles neste momento de suas vidas.
Se uma pessoa herdou a alteração genética que causa a doença, ou se uma pessoa em risco decide que o teste genético não é o melhor para ela no momento, organizo o acompanhamento ou exames de rastreio adequados para eles.
Meu papel na universidade envolve pesquisar o que significa para os pacientes ter uma doença genética e como é ser oferecido um teste genético. Parte do meu trabalho destacou como os testes genéticos podem alterar a dinâmica e os relacionamentos familiares.
Liliana é médica e cientista em saúde pública, interessada em pesquisas interdisciplinares e transnacionais sobre uma ampla variedade de temas relacionados à saúde. É pesquisadora associada do Latin-SEQ e, utilizando uma abordagem qualitativa, irá explorar se, e de que forma, os testes genéticos e seus resultados influenciam as trajetórias de vida das pessoas, as dinâmicas familiares e os relacionamentos.
Os interesses de pesquisa de Liliana incluem as percepções e experiências das pessoas em relação à saúde, doença e deficiência, o estigma relacionado à saúde e os determinantes sociais da saúde mental e do bem-estar de crianças, adolescentes e jovens. Do ponto de vista metodológico, a produção participativa e colaborativa de conhecimento está no centro de sua abordagem de pesquisa.
Liliana combina a pesquisa com o ensino de medicina na Universidade de Edimburgo. Além disso, atuou como voluntária médica na Colômbia durante cinco anos. Nesse período, ofereceu aconselhamento genético a crianças com fissura labiopalatina e a suas famílias.
Como pesquisadora e médica, busca gerar e mobilizar conhecimento baseado em evidências e na prática, a fim de criar mudanças sustentáveis em políticas de saúde e na prática clínica.
Publicações, Apresentações e Congressos
Além do componente diagnóstico, o consórcio Latin-SEQ promoverá ativamente projetos de pesquisa tanto na área clínica quanto na genética. Esses projetos poderão incluir, entre outros temas, análises de correlação fenótipo-genótipo, descrição de variantes fundadoras, identificação de novos genes e estudo de fatores genéticos específicos da região. Cada centro participante terá a liberdade de utilizar os resultados gerados conforme seus próprios interesses e objetivos.
O consórcio também incentivará a participação de seus membros em congressos e na publicação de artigos científicos. Para garantir uma participação justa e equilibrada nessas atividades, será aplicada uma política de publicações, que pode ser consultada na seção de intranet deste site ou solicitada diretamente a nós.
Nesta mesma seção de intranet, estará disponível uma lista atualizada de todos os projetos, publicações e apresentações realizadas. Para manter a lista precisa e acessível a todos os membros do consórcio, pedimos que cada participante nos informe sobre novas iniciativas e contribuições.
Latin-SEQ
Além de oferecer diagnóstico genético para pacientes com doenças neuromusculares (DNM) na América Latina, o Latin-SEQ também impulsionará avanços em pesquisa básica e clínica em várias áreas-chave, incluindo:
- Estabelecer relações fenótipo-genótipo específicas da região:
Isso permitirá identificar associações específicas entre as características clínicas dos pacientes e as mutações genéticas em populações latino-americanas, contribuindo assim para um melhor entendimento das variantes genéticas presentes na região. - Determinar a prevalência de várias DNM na América Latina:
Ao avaliar a distribuição de diferentes doenças neuromusculares na região, o Latin-SEQ fornecerá uma visão mais clara do seu impacto, ajudando a planejar estratégias aprimoradas de diagnóstico e tratamento. - Identificar variantes fundadoras e/ou específicas de regiões ou grupos étnicos:
Muitas variantes genéticas podem estar presentes apenas em populações ou áreas geográficas específicas. Identificar essas variantes permitirá rastrear a origem e a propagação de certas mutações em populações específicas, melhorando os testes genéticos e facilitando o desenvolvimento de tratamentos direcionados. - Estabelecer um algoritmo de diagnóstico baseado na experiência do Latin-SEQ:
O projeto aproveitará o conhecimento adquirido por meio da análise genética dos pacientes para criar um protocolo de diagnóstico otimizado para doenças neuromusculares na América Latina, levando em conta as características particulares de suas populações e a infraestrutura disponível.
Com essa abordagem abrangente, o Latin-SEQ não apenas oferecerá soluções de diagnóstico mais precisas, mas também contribuirá significativamente para o conhecimento científico e a melhoria da assistência médica na região.
Além disso, os casos em que a análise de exomas não conseguir identificar variantes causadoras da doença serão submetidos a uma análise genômica mais abrangente, com o objetivo de identificar novos genes candidatos associados a DNM. Nesses casos, o primeiro passo será realizar estudos de segregação em familiares afetados e saudáveis, permitindo observar como as variantes são herdadas dentro da família. Posteriormente, serão realizados estudos funcionais das variantes e/ou genes identificados, implementando várias estratégias experimentais, como ensaios enzimáticos, culturas celulares e, quando necessário, modelos animais para avaliar o impacto biológico das variantes. Essa abordagem multifacetada permitirá não apenas avançar na identificação de novos genes relacionados às DNM, mas também compreender melhor seus mecanismos patogênicos e como afetam o paciente em nível molecular e funcional, contribuindo de forma significativa para o desenvolvimento de futuras estratégias terapêuticas.
Latin-SEQ+
Avaliação da entrega de sequenciamento do exoma completo
para pacientes com doenças musculares na América Latina (Latin-SEQ)
Este projeto financiado pelo NIHR, Latin-SEQ+, e liderado pela Dra. Lorraine Cowley, está investigando as experiências de pacientes e profissionais de saúde em 15 países da América Latina que fazem parte do consórcio Latin-SEQ, que oferece um tipo de teste genético chamado Sequenciamento do Exoma Completo (WES, na sigla em inglês) para diagnosticar doenças musculares hereditárias. Esse tipo de teste também pode identificar se um paciente tem outras condições genéticas ou riscos de doenças que não têm relação com os sintomas da doença muscular (porque o WES não examina apenas os genes relacionados às doenças musculares). O teste pode diagnosticar condições que os pacientes e seus médicos não esperam e para as quais não estão preparados. O WES também pode gerar respostas incertas que são difíceis de interpretar.
Este vídeo, direcionado às famílias que estão recebendo um diagnóstico genético, pode ser útil para explicar o que é o WES.
Existem muitos benefícios potenciais em ter um diagnóstico genético para doenças musculares. Um diagnóstico pode ajudar a personalizar o tratamento ou o cuidado de suporte, pode ajudar as famílias a entenderem por que seu parente tem uma doença e responder a perguntas que podem ter sido feitas há muito tempo. Pode fornecer a outros membros da família informações genéticas que podem ser usadas em seus cuidados médicos ou em opções pré-natais para sua futura família.
Também existem alguns aspectos negativos, e às vezes os pacientes podem ter dificuldade em aceitar um diagnóstico genético por várias razões. Os pais podem sentir culpa ao saber que seu filho herdou uma condição ou doença deles. Um diagnóstico genético pode causar conflitos familiares quando membros da família, que podem estar em risco de ter a condição genética, não querem saber. Em algumas culturas, as pessoas podem sentir-se estigmatizadas pela informação recebida. Às vezes, pode afetar arranjos financeiros como seguros e algumas oportunidades de carreira. Estas são questões que normalmente um conselheiro genético discutiria com os pacientes antes do teste.
Em muitos dos 15 países da América Latina, não há aconselhamento genético disponível, e os profissionais de saúde no serviço de doenças musculares informarão os pacientes sobre o WES e as possíveis características genéticas da sua doença e/ou quaisquer achados inesperados. Além disso, nos países da América Latina, o acesso a serviços de suporte pode variar. Algumas terapias personalizadas podem não estar disponíveis, mesmo quando um diagnóstico genético é encontrado. Testes pré-natais podem não estar disponíveis devido a restrições legais, religiosas ou culturais.
O estudo tem como objetivo avaliar as experiências de pacientes, famílias e profissionais de saúde em:
- Receber e dar um diagnóstico genético
- Como e se há mudanças no cuidado ao paciente após o WES
- Oportunidades e adesão aos testes pré-natais
- Comunicação de informações genéticas dentro das famílias
- Receber e dar resultados inesperados
- Lidar com variantes de significado incerto
- Contextos culturais
Os objetivos do estudo são:
- Desenvolver recursos e materiais educativos
- Destacar áreas de boas práticas (medidas de acordo com os padrões de aconselhamento genético do Reino Unido)
- Compartilhar os achados com os parceiros da América Latina para expandir seus serviços genéticos e melhorar os resultados dos pacientes
- Compartilhar os achados com o ‘Health Education England’ e o ‘Genome England’ para informar o desenvolvimento de serviços no Reino Unido
As descobertas deste estudo, quando compartilhados com os centros participantes, ajudarão no desenvolvimento de serviços genéticos nos países da América Latina. No Reino Unido, embora tenhamos aconselhamento genético, o WES também está começando a ser oferecido a pacientes por médicos que não são geneticistas. Portanto, também podemos aprender com as experiências dos profissionais de saúde e dos pacientes da América Latina, que não têm serviços de aconselhamento genético, para desenvolver nossos próprios serviços.
O projeto gerará novos conhecimentos sobre a prestação de aconselhamento genético eficaz para melhorar os resultados dos pacientes na América Latina e no Reino Unido.
Meu papel como conselheira genética envolve ajudar a identificar pessoas com maior risco de doenças genéticas renais e câncer.
Como parte da equipe clínica, tentamos encontrar a causa genética subjacente de uma doença, identificando quem é a pessoa mais apropriada para ser testada. Recolhemos informações sobre o histórico familiar, desenhamos uma árvore genealógica e identificamos o padrão de herança das doenças. Uma vez que sabemos qual gene está causando a doença, ajudo os pacientes a compartilhar essa informação com todos os membros da família que estão em risco.
Aqueles que acreditam que querem saber se herdaram a condição são convidados a uma consulta. Na consulta, ajudo-os a tomar decisões informadas sobre os testes genéticos preditivos, que sejam mais adequados para eles neste momento de suas vidas.
Se uma pessoa herdou a alteração genética que causa a doença, ou se uma pessoa em risco decide que o teste genético não é o melhor para ela no momento, organizo o acompanhamento ou exames de rastreio adequados para eles.
Meu papel na universidade envolve pesquisar o que significa para os pacientes ter uma doença genética e como é ser oferecido um teste genético. Parte do meu trabalho destacou como os testes genéticos podem alterar a dinâmica e os relacionamentos familiares.
Liliana é médica e cientista em saúde pública, interessada em pesquisas interdisciplinares e transnacionais sobre uma ampla variedade de temas relacionados à saúde. É pesquisadora associada do Latin-SEQ e, utilizando uma abordagem qualitativa, irá explorar se, e de que forma, os testes genéticos e seus resultados influenciam as trajetórias de vida das pessoas, as dinâmicas familiares e os relacionamentos.
Os interesses de pesquisa de Liliana incluem as percepções e experiências das pessoas em relação à saúde, doença e deficiência, o estigma relacionado à saúde e os determinantes sociais da saúde mental e do bem-estar de crianças, adolescentes e jovens. Do ponto de vista metodológico, a produção participativa e colaborativa de conhecimento está no centro de sua abordagem de pesquisa.
Liliana combina a pesquisa com o ensino de medicina na Universidade de Edimburgo. Além disso, atuou como voluntária médica na Colômbia durante cinco anos. Nesse período, ofereceu aconselhamento genético a crianças com fissura labiopalatina e a suas famílias.
Como pesquisadora e médica, busca gerar e mobilizar conhecimento baseado em evidências e na prática, a fim de criar mudanças sustentáveis em políticas de saúde e na prática clínica.
Publicações, Apresentações e Congressos
Além do componente diagnóstico, o consórcio Latin-SEQ promoverá ativamente projetos de pesquisa tanto na área clínica quanto na genética. Esses projetos poderão incluir, entre outros temas, análises de correlação fenótipo-genótipo, descrição de variantes fundadoras, identificação de novos genes e estudo de fatores genéticos específicos da região. Cada centro participante terá a liberdade de utilizar os resultados gerados conforme seus próprios interesses e objetivos.
O consórcio também incentivará a participação de seus membros em congressos e na publicação de artigos científicos. Para garantir uma participação justa e equilibrada nessas atividades, será aplicada uma política de publicações, que pode ser consultada na seção de intranet deste site ou solicitada diretamente a nós.
Nesta mesma seção de intranet, estará disponível uma lista atualizada de todos os projetos, publicações e apresentações realizadas. Para manter a lista precisa e acessível a todos os membros do consórcio, pedimos que cada participante nos informe sobre novas iniciativas e contribuições.
