{"id":6184,"date":"2024-04-02T11:21:51","date_gmt":"2024-04-02T09:21:51","guid":{"rendered":"https:\/\/dparafernalia.com\/latinseq\/?page_id=6184"},"modified":"2026-02-25T19:25:23","modified_gmt":"2026-02-25T18:25:23","slug":"pesquisa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/latin-seq.com\/pt-br\/pesquisa\/","title":{"rendered":"Pesquisa"},"content":{"rendered":"

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Latin-SEQ<\/b><\/p>\n

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Al\u00e9m de oferecer diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para pacientes com doen\u00e7as neuromusculares (DNM) na Am\u00e9rica Latina, o Latin-SEQ tamb\u00e9m impulsionar\u00e1 avan\u00e7os em pesquisa b\u00e1sica e cl\u00ednica em v\u00e1rias \u00e1reas-chave, incluindo:<\/span><\/p>\n

    \n
  1. Estabelecer rela\u00e7\u00f5es fen\u00f3tipo-gen\u00f3tipo espec\u00edficas da regi\u00e3o:<\/b>
    \n<\/span>Isso permitir\u00e1 identificar associa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas entre as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas dos pacientes e as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em popula\u00e7\u00f5es latino-americanas, contribuindo assim para um melhor entendimento das variantes gen\u00e9ticas presentes na regi\u00e3o.<\/li>\n
  2. Determinar a preval\u00eancia de v\u00e1rias DNM na Am\u00e9rica Latina:<\/b>
    \n<\/span>Ao avaliar a distribui\u00e7\u00e3o de diferentes doen\u00e7as neuromusculares na regi\u00e3o, o Latin-SEQ fornecer\u00e1 uma vis\u00e3o mais clara do seu impacto, ajudando a planejar estrat\u00e9gias aprimoradas de diagn\u00f3stico e tratamento.<\/li>\n
  3. Identificar variantes fundadoras e\/ou espec\u00edficas de regi\u00f5es ou grupos \u00e9tnicos:<\/b>
    \n<\/span>Muitas variantes gen\u00e9ticas podem estar presentes apenas em popula\u00e7\u00f5es ou \u00e1reas geogr\u00e1ficas espec\u00edficas. Identificar essas variantes permitir\u00e1 rastrear a origem e a propaga\u00e7\u00e3o de certas muta\u00e7\u00f5es em popula\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, melhorando os testes gen\u00e9ticos e facilitando o desenvolvimento de tratamentos direcionados.<\/li>\n
  4. Estabelecer um algoritmo de diagn\u00f3stico baseado na experi\u00eancia do Latin-SEQ:<\/b>
    \n<\/span>O projeto aproveitar\u00e1 o conhecimento adquirido por meio da an\u00e1lise gen\u00e9tica dos pacientes para criar um protocolo de diagn\u00f3stico otimizado para doen\u00e7as neuromusculares na Am\u00e9rica Latina, levando em conta as caracter\u00edsticas particulares de suas popula\u00e7\u00f5es e a infraestrutura dispon\u00edvel.<\/li>\n<\/ol>\n

    Com essa abordagem abrangente, o Latin-SEQ n\u00e3o apenas oferecer\u00e1 solu\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico mais precisas, mas tamb\u00e9m contribuir\u00e1 significativamente para o conhecimento cient\u00edfico e a melhoria da assist\u00eancia m\u00e9dica na regi\u00e3o<\/span>.<\/span><\/p>\n

    Al\u00e9m disso, os casos em que a an\u00e1lise de exomas n\u00e3o conseguir identificar variantes causadoras da doen\u00e7a ser\u00e3o submetidos a uma an\u00e1lise gen\u00f4mica mais abrangente, com o objetivo de identificar novos genes candidatos associados a DNM. Nesses casos, o primeiro passo ser\u00e1 realizar estudos de segrega\u00e7\u00e3o em familiares afetados e saud\u00e1veis, permitindo observar como as variantes s\u00e3o herdadas dentro da fam\u00edlia. Posteriormente, ser\u00e3o realizados estudos funcionais das variantes e\/ou genes identificados, implementando v\u00e1rias estrat\u00e9gias experimentais, como ensaios enzim\u00e1ticos, culturas celulares e, quando necess\u00e1rio, modelos animais para avaliar o impacto biol\u00f3gico das variantes. Essa abordagem multifacetada permitir\u00e1 n\u00e3o apenas avan\u00e7ar na identifica\u00e7\u00e3o de novos genes relacionados \u00e0s DNM, mas tamb\u00e9m compreender melhor seus mecanismos patog\u00eanicos e como afetam o paciente em n\u00edvel molecular e funcional, contribuindo de forma significativa para o desenvolvimento de futuras estrat\u00e9gias terap\u00eauticas<\/span>.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

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    Latin-SEQ+<\/h3><\/span>
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    Avalia\u00e7\u00e3o da entrega de sequenciamento do exoma completo
    \npara pacientes com doen\u00e7as musculares na Am\u00e9rica Latina (Latin-SEQ)<\/p><\/h4><\/span>

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    Este projeto financiado pelo NIHR,<\/span> Latin-SEQ+<\/b><\/span>, e liderado pela Dra. Lorraine Cowley, est\u00e1 investigando as experi\u00eancias de pacientes e profissionais de sa\u00fade em 15 pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina que fazem parte do cons\u00f3rcio Latin-SEQ, que oferece um tipo de teste gen\u00e9tico chamado Sequenciamento do Exoma Completo (WES, na sigla em ingl\u00eas) para diagnosticar doen\u00e7as musculares heredit\u00e1rias. Esse tipo de teste tamb\u00e9m pode identificar se um paciente tem outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ou riscos de doen\u00e7as que n\u00e3o t\u00eam rela\u00e7\u00e3o com os sintomas da doen\u00e7a muscular (porque o WES n\u00e3o examina apenas os genes relacionados \u00e0s doen\u00e7as musculares). O teste pode diagnosticar condi\u00e7\u00f5es que os pacientes e seus m\u00e9dicos n\u00e3o esperam e para as quais n\u00e3o est\u00e3o preparados. O WES tamb\u00e9m pode gerar respostas incertas que s\u00e3o dif\u00edceis de interpretar<\/span>.<\/span><\/p>\n

    Este v\u00eddeo, direcionado \u00e0s fam\u00edlias que est\u00e3o recebendo um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, pode ser \u00fatil para explicar o que \u00e9 o WES<\/span>.<\/span><\/p>\n<\/div>

    <\/lite-youtube><\/div><\/div>

    Existem muitos benef\u00edcios potenciais em ter um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para doen\u00e7as musculares. Um diagn\u00f3stico pode ajudar a personalizar o tratamento ou o cuidado de suporte, pode ajudar as fam\u00edlias a entenderem por que seu parente tem uma doen\u00e7a e responder a perguntas que podem ter sido feitas h\u00e1 muito tempo. Pode fornecer a outros membros da fam\u00edlia informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem ser usadas em seus cuidados m\u00e9dicos ou em op\u00e7\u00f5es pr\u00e9-natais para sua futura fam\u00edlia.<\/p>\n

    Tamb\u00e9m existem alguns aspectos negativos, e \u00e0s vezes os pacientes podem ter dificuldade em aceitar um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico por v\u00e1rias raz\u00f5es. Os pais podem sentir culpa ao saber que seu filho herdou uma condi\u00e7\u00e3o ou doen\u00e7a deles. Um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pode causar conflitos familiares quando membros da fam\u00edlia, que podem estar em risco de ter a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, n\u00e3o querem saber. Em algumas culturas, as pessoas podem sentir-se estigmatizadas pela informa\u00e7\u00e3o recebida. \u00c0s vezes, pode afetar arranjos financeiros como seguros e algumas oportunidades de carreira. Estas s\u00e3o quest\u00f5es que normalmente um conselheiro gen\u00e9tico discutiria com os pacientes antes do teste.<\/p>\n

    Em muitos dos 15 pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina, n\u00e3o h\u00e1 aconselhamento gen\u00e9tico dispon\u00edvel, e os profissionais de sa\u00fade no servi\u00e7o de doen\u00e7as musculares informar\u00e3o os pacientes sobre o WES e as poss\u00edveis caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas da sua doen\u00e7a e\/ou quaisquer achados inesperados. Al\u00e9m disso, nos pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina, o acesso a servi\u00e7os de suporte pode variar. Algumas terapias personalizadas podem n\u00e3o estar dispon\u00edveis, mesmo quando um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico \u00e9 encontrado. Testes pr\u00e9-natais podem n\u00e3o estar dispon\u00edveis devido a restri\u00e7\u00f5es legais, religiosas ou culturais<\/span>.<\/span><\/p>\n

    O estudo tem como objetivo avaliar as experi\u00eancias de pacientes, fam\u00edlias e profissionais de sa\u00fade em<\/span>:<\/span><\/p>\n

      \n
    1. Receber e dar um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/li>\n
    2. Como e se h\u00e1 mudan\u00e7as no cuidado ao paciente ap\u00f3s o WES<\/li>\n
    3. Oportunidades e ades\u00e3o aos testes pr\u00e9-natais<\/li>\n
    4. Comunica\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas dentro das fam\u00edlias<\/li>\n
    5. Receber e dar resultados inesperados<\/li>\n
    6. Lidar com variantes de significado incerto<\/li>\n
    7. Contextos culturais<\/li>\n<\/ol>\n

      Os <\/span>objetivos <\/b><\/span>do estudo s\u00e3o<\/span>:<\/span><\/p>\n