ESTRAT\u00c9GIA DIAGN\u00d3STICA<\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>A estrat\u00e9gia diagn\u00f3stica do Latin-SEQ utiliza um algoritmo guiado pela suspeita cl\u00ednica de cada paciente, conforme determinado pelo centro de refer\u00eancia. Pacientes com doen\u00e7as neuromusculares heredit\u00e1rias (DNMs) ser\u00e3o avaliados atrav\u00e9s de triagens gen\u00e9ticas espec\u00edficas usando Multiple Ligation Probe Amplification<\/em> (MLPA) para descartar condi\u00e7\u00f5es como Atrofia Muscular Espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne\/Becker e neuropatias Charcot-Marie-Tooth, ou sequenciamento de muta\u00e7\u00f5es recorrentes associadas a s\u00edndromes miast\u00eanicas cong\u00eanitas e miopatias mitocondriais. Espera-se que essa triagem inicial diagnostique aproximadamente 20% dos casos. Casos n\u00e3o diagnosticados por esse m\u00e9todo passar\u00e3o para o sequenciamento completo do exoma.<\/p>\nNa primeira etapa, os exomas ser\u00e3o analisados com foco em um painel de mais de 600 genes relacionados a doen\u00e7as neuromusculares (baseado em http:\/\/www.musclegenetable.fr\/<\/a>), que ser\u00e1 atualizado a cada 6 meses. Espera-se que essa abordagem resolva 40-60% dos casos. Para casos n\u00e3o resolvidos, ser\u00e1 realizada uma an\u00e1lise mais aprofundada do exoma completo, incluindo o sequenciamento de membros da fam\u00edlia, quando poss\u00edvel. Essa abordagem n\u00e3o s\u00f3 facilitar\u00e1 o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras, mas tamb\u00e9m a identifica\u00e7\u00e3o de novos genes. Em tais casos, ser\u00e3o realizados estudos para validar a patogenicidade das variantes identificadas e confirmar sua relev\u00e2ncia utilizando diversos crit\u00e9rios, incluindo an\u00e1lises in silico e estudos funcionais em modelos celulares ou animais.<\/p>\nNo Latin-SEQ, a interpreta\u00e7\u00e3o e an\u00e1lise dos resultados gen\u00e9ticos seguem um processo meticuloso e rigoroso: os dados obtidos s\u00e3o analisados iterativamente e os resultados preliminares s\u00e3o compartilhados com os m\u00e9dicos respons\u00e1veis. Esses resultados s\u00e3o discutidos em reuni\u00f5es regulares para avaliar as descobertas com base na apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do paciente e da fam\u00edlia. Para casos considerados resolvidos, ser\u00e1 emitido um relat\u00f3rio gen\u00e9tico final. Para casos mais complexos, ser\u00e3o realizadas reuni\u00f5es multidisciplinares onde os resultados gen\u00e9ticos ser\u00e3o discutidos juntamente com outros exames dispon\u00edveis, como resson\u00e2ncia magn\u00e9tica ou bi\u00f3psia muscular.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div><\/span>RELAT\u00d3RIOS GEN\u00c9TICOS<\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>Os relat\u00f3rios gen\u00e9ticos* emitidos pela equipe coordenadora fornecer\u00e3o informa\u00e7\u00f5es sobre as variantes gen\u00e9ticas identificadas e sua classifica\u00e7\u00e3o de acordo com as diretrizes do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), detalhando cada par\u00e2metro inclu\u00eddo, bem como publica\u00e7\u00f5es relevantes.<\/p>\n
Nos relat\u00f3rios gen\u00e9ticos, os dados de contato dos REGISTROS\/ASSOCIA\u00c7\u00d5ES DE PACIENTES<\/a><\/strong> dispon\u00edveis ser\u00e3o fornecidos aos m\u00e9dicos respons\u00e1veis, preferencialmente no pa\u00eds de origem ou internacionalmente, para que possam compartilh\u00e1-los com os pacientes e suas fam\u00edlias de acordo com seus protocolos.<\/span><\/p>\nInfelizmente, a grande maioria das DNMs n\u00e3o tem cura ou tratamento; se houver algum, essa informa\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m ser\u00e1 inclu\u00edda nos relat\u00f3rios gen\u00e9ticos. O acompanhamento cl\u00ednico dos pacientes \u00e9 gerido pelos m\u00e9dicos respons\u00e1veis.<\/p>\n<\/div>
*<\/strong>\u00c9 importante observar que os resultados apresentados nesses relat\u00f3rios s\u00e3o obtidos como parte de um estudo de pesquisa e, portanto, n\u00e3o constituem um diagn\u00f3stico oficial. A interpreta\u00e7\u00e3o e aplica\u00e7\u00e3o desses dados s\u00e3o de responsabilidade exclusiva dos m\u00e9dicos respons\u00e1veis. A equipe do Latin-SEQ n\u00e3o \u00e9 respons\u00e1vel pelo uso das informa\u00e7\u00f5es contidas nesses relat\u00f3rios.<\/em><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/span>REGISTROS\/ASSOCIA\u00c7\u00d5ES DE PACIENTES<\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>Os relat\u00f3rios gen\u00e9ticos tamb\u00e9m fornecer\u00e3o aos m\u00e9dicos respons\u00e1veis pelos pacientes diagnosticados informa\u00e7\u00f5es de contatos dispon\u00edveis para registros de pacientes, preferencialmente no pa\u00eds de origem do paciente ou em outros registros internacionais. Esses registros s\u00e3o respons\u00e1veis por compartilhar informa\u00e7\u00f5es com os pacientes e suas fam\u00edlias de acordo com seus pr\u00f3prios protocolos.<\/p>\n
A participa\u00e7\u00e3o em registros \u00e9 totalmente volunt\u00e1ria e fica a crit\u00e9rio do paciente e de sua fam\u00edlia. Registros de pacientes s\u00e3o ferramentas importantes que arquivam sistematicamente dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos, com o objetivo principal de localizar pacientes para ensaios cl\u00ednicos. Os registros tamb\u00e9m servem como uma rede de apoio para os pacientes, oferecendo recursos adicionais que podem ajudar ao longo do curso da doen\u00e7a. Os dados contidos nos registros s\u00e3o valiosos e contribuem para o avan\u00e7o da pesquisa e do conhecimento sobre doen\u00e7as neuromusculares na regi\u00e3o.<\/p>\n
Abaixo, fornecemos uma lista de alguns registros e\/ou associa\u00e7\u00f5es de pacientes de v\u00e1rios pa\u00edses que compilamos e que continuaremos a atualizar. No entanto, essa lista n\u00e3o \u00e9 exaustiva, portanto, recomendamos a investiga\u00e7\u00e3o adicional sobre outros registros ou associa\u00e7\u00f5es em seu pa\u00eds de resid\u00eancia<\/p>\n<\/div>
A estrat\u00e9gia diagn\u00f3stica do Latin-SEQ utiliza um algoritmo guiado pela suspeita cl\u00ednica de cada paciente, conforme determinado pelo centro de refer\u00eancia. Pacientes com doen\u00e7as neuromusculares heredit\u00e1rias (DNMs) ser\u00e3o avaliados atrav\u00e9s de triagens gen\u00e9ticas espec\u00edficas usando Multiple Ligation Probe Amplification<\/em> (MLPA) para descartar condi\u00e7\u00f5es como Atrofia Muscular Espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne\/Becker e neuropatias Charcot-Marie-Tooth, ou sequenciamento de muta\u00e7\u00f5es recorrentes associadas a s\u00edndromes miast\u00eanicas cong\u00eanitas e miopatias mitocondriais. Espera-se que essa triagem inicial diagnostique aproximadamente 20% dos casos. Casos n\u00e3o diagnosticados por esse m\u00e9todo passar\u00e3o para o sequenciamento completo do exoma.<\/p>\n Na primeira etapa, os exomas ser\u00e3o analisados com foco em um painel de mais de 600 genes relacionados a doen\u00e7as neuromusculares (baseado em http:\/\/www.musclegenetable.fr\/<\/a>), que ser\u00e1 atualizado a cada 6 meses. Espera-se que essa abordagem resolva 40-60% dos casos. Para casos n\u00e3o resolvidos, ser\u00e1 realizada uma an\u00e1lise mais aprofundada do exoma completo, incluindo o sequenciamento de membros da fam\u00edlia, quando poss\u00edvel. Essa abordagem n\u00e3o s\u00f3 facilitar\u00e1 o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras, mas tamb\u00e9m a identifica\u00e7\u00e3o de novos genes. Em tais casos, ser\u00e3o realizados estudos para validar a patogenicidade das variantes identificadas e confirmar sua relev\u00e2ncia utilizando diversos crit\u00e9rios, incluindo an\u00e1lises in silico e estudos funcionais em modelos celulares ou animais.<\/p>\n No Latin-SEQ, a interpreta\u00e7\u00e3o e an\u00e1lise dos resultados gen\u00e9ticos seguem um processo meticuloso e rigoroso: os dados obtidos s\u00e3o analisados iterativamente e os resultados preliminares s\u00e3o compartilhados com os m\u00e9dicos respons\u00e1veis. Esses resultados s\u00e3o discutidos em reuni\u00f5es regulares para avaliar as descobertas com base na apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do paciente e da fam\u00edlia. Para casos considerados resolvidos, ser\u00e1 emitido um relat\u00f3rio gen\u00e9tico final. Para casos mais complexos, ser\u00e3o realizadas reuni\u00f5es multidisciplinares onde os resultados gen\u00e9ticos ser\u00e3o discutidos juntamente com outros exames dispon\u00edveis, como resson\u00e2ncia magn\u00e9tica ou bi\u00f3psia muscular.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div> Os relat\u00f3rios gen\u00e9ticos* emitidos pela equipe coordenadora fornecer\u00e3o informa\u00e7\u00f5es sobre as variantes gen\u00e9ticas identificadas e sua classifica\u00e7\u00e3o de acordo com as diretrizes do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), detalhando cada par\u00e2metro inclu\u00eddo, bem como publica\u00e7\u00f5es relevantes.<\/p>\n Nos relat\u00f3rios gen\u00e9ticos, os dados de contato dos REGISTROS\/ASSOCIA\u00c7\u00d5ES DE PACIENTES<\/a><\/strong> dispon\u00edveis ser\u00e3o fornecidos aos m\u00e9dicos respons\u00e1veis, preferencialmente no pa\u00eds de origem ou internacionalmente, para que possam compartilh\u00e1-los com os pacientes e suas fam\u00edlias de acordo com seus protocolos.<\/span><\/p>\n Infelizmente, a grande maioria das DNMs n\u00e3o tem cura ou tratamento; se houver algum, essa informa\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m ser\u00e1 inclu\u00edda nos relat\u00f3rios gen\u00e9ticos. O acompanhamento cl\u00ednico dos pacientes \u00e9 gerido pelos m\u00e9dicos respons\u00e1veis.<\/p>\n<\/div> *<\/strong>\u00c9 importante observar que os resultados apresentados nesses relat\u00f3rios s\u00e3o obtidos como parte de um estudo de pesquisa e, portanto, n\u00e3o constituem um diagn\u00f3stico oficial. A interpreta\u00e7\u00e3o e aplica\u00e7\u00e3o desses dados s\u00e3o de responsabilidade exclusiva dos m\u00e9dicos respons\u00e1veis. A equipe do Latin-SEQ n\u00e3o \u00e9 respons\u00e1vel pelo uso das informa\u00e7\u00f5es contidas nesses relat\u00f3rios.<\/em><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div> Os relat\u00f3rios gen\u00e9ticos tamb\u00e9m fornecer\u00e3o aos m\u00e9dicos respons\u00e1veis pelos pacientes diagnosticados informa\u00e7\u00f5es de contatos dispon\u00edveis para registros de pacientes, preferencialmente no pa\u00eds de origem do paciente ou em outros registros internacionais. Esses registros s\u00e3o respons\u00e1veis por compartilhar informa\u00e7\u00f5es com os pacientes e suas fam\u00edlias de acordo com seus pr\u00f3prios protocolos.<\/p>\n A participa\u00e7\u00e3o em registros \u00e9 totalmente volunt\u00e1ria e fica a crit\u00e9rio do paciente e de sua fam\u00edlia. Registros de pacientes s\u00e3o ferramentas importantes que arquivam sistematicamente dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos, com o objetivo principal de localizar pacientes para ensaios cl\u00ednicos. Os registros tamb\u00e9m servem como uma rede de apoio para os pacientes, oferecendo recursos adicionais que podem ajudar ao longo do curso da doen\u00e7a. Os dados contidos nos registros s\u00e3o valiosos e contribuem para o avan\u00e7o da pesquisa e do conhecimento sobre doen\u00e7as neuromusculares na regi\u00e3o.<\/p>\n Abaixo, fornecemos uma lista de alguns registros e\/ou associa\u00e7\u00f5es de pacientes de v\u00e1rios pa\u00edses que compilamos e que continuaremos a atualizar. No entanto, essa lista n\u00e3o \u00e9 exaustiva, portanto, recomendamos a investiga\u00e7\u00e3o adicional sobre outros registros ou associa\u00e7\u00f5es em seu pa\u00eds de resid\u00eancia<\/p>\n<\/div>RELAT\u00d3RIOS GEN\u00c9TICOS<\/h3><\/span>
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