Este paper discute os resultados do envolvimento com pacientes e o público em torno dos testes genéticos para doenças neuromusculares na América Latina e relata os primeiros encontros colaborativos com médicos no estudo Latin SEQ+.

O estudo Latin SEQ+ é um projeto internacional colaborativo financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica do Reino Unido, que visa avaliar a entrega de Sequenciamento Completo do Exoma (WES) para 1000 pacientes com doenças neuromusculares sem diagnóstico (5) em 15 países da América Latina. Pacientes latino-americanos têm acesso sem precedentes ao WES por meio de um projeto financiado pela indústria farmacêutica, o estudo Latin SEQ. No entanto, na maioria dos países latino-americanos, o aconselhamento genético não é uma profissão bem estruturada ou regulamentada, e os pacientes que realizarão o WES não terão acesso prévio a este tipo de aconselhamento. O WES será conduzido pelos médicos especialistas em doenças neuromusculares. Realizar a entrega de serviços genômicos sem aconselhamento genético gera preocupação quanto aos resultados para os pacientes, e essa preocupação é compartilhada pelos médicos no Reino Unido, onde o WES também é cada vez mais realizado por especialistas que não são geneticistas.

Os conselheiros genéticos consideram de forma holística como um diagnóstico genético impacta os pacientes e suas famílias. Os testes genéticos podem afetar as pessoas psicologicamente e socialmente e podem modificar as relações familiares (9). O aconselhamento genético é fundamental para ajudar as pessoas a tomarem uma decisão informada e contextualizada, que seja a mais adequada para elas no momento do teste. Ele prepara os pacientes para os possíveis e reais resultados de um teste genético, incluindo aqueles que não são buscados diretamente, o que é uma possibilidade real na medicina genômica.

Em toda a América Latina, alguns dos benefícios de um diagnóstico genético, como tratamento personalizado, melhor cuidado de suporte e opções de teste pré-natal, podem não se concretizar (2). A terapia gênica pode ser inacessível devido aos recursos limitados. As crenças culturais e religiosas podem influenciar a aceitabilidade e acessibilidade dos testes pré-natais.

A avaliação do Latin SEQ+ utiliza métodos mistos (pesquisas, entrevistas qualitativas e etnografia) para explorar como o aconselhamento genético é realizado em contextos sem recursos dedicados específicos para este tipo de aconselhamento. Os objetivos indicativos e o escopo estão delineados abaixo, e serão desenvolvidos e ajustados de forma iterativa após um extenso engajamento com as partes interessadas.

Os objetivos da avaliação são:

1. Destacar as experiências dos médicos ao dar um diagnóstico e as experiências dos pacientes e suas famílias ao receber um diagnóstico genético.
2. Compreender como, e se, são realizadas mudanças no atendimento dos pacientes, dependendo do resultado do WES (variante explicativa encontrada, nenhuma variante encontrada, variante de significado incerto encontrada).
3. Identificar, descrever e entender como a informação genética é comunicada dentro das famílias.
4. Compreender as influências culturais específicas na entrega e recebimento de diagnósticos via WES.

Engajamento Precoce com as Partes Interessadas

O artigo discute os resultados das pesquisas com pacientes e o público envolvido em organizações beneficentes de doenças neuromusculares na América Latina, bem como as primeiras respostas e preocupações dos colaboradores obtidas a partir de observações em reuniões e pesquisas.

Por fim, os resultados da avaliação desenvolverão recursos e contribuições educacionais; compartilharão as descobertas com parceiros para expandir seus serviços de genética e melhorar os resultados dos pacientes; destacarão áreas de boas práticas e compartilharão as descobertas com a Health Education England e a Genomics England para informar o desenvolvimento de serviços no Reino Unido. O projeto gerará novos conhecimentos sobre a realização de um aconselhamento genético eficaz para melhorar os resultados dos pacientes na América Latina e no Reino Unido.